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PCBD1

PCBD1

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遺伝子名 PCBD1
遺伝子座MIM番号 126090
遺伝子座 10q22.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 高フェニルアラニン血症を伴うテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症
疾患頻度 約170万人に1例である。
症状 BH4 の欠乏によりフェニルアラニン水酸化反応が障害され高フェニルアラニン血症(HPA)を生じる。同時にチロシン水酸化反応とトリプトファン水酸化反応の障害により、カテコールアミンやセロトニンなどの神経伝達物質の低下がもたらされる。新生児期より高フェニルアラニン血症を認めるが、生後2ヵ月頃まで神経症状が認められることはほとんどない。生後早期より燕下困難を認めることもあるが 3か月頃までは異常に気づかれず、4か月頃に定頚の遅いこと、また 5か月頃より体幹の筋緊張低下と四肢の鉛管状硬直、さらに甲高い鳴き声や時には短いけいれんが出現するようになって始めて気づかれることが多い。このようなドーパミン欠乏によると思われる症状の他、夜泣きや睡眠障害などのセロトニン欠乏によると思われる症状も出現する。放置すると難治性けいれんのため呼吸不全や感染症により死亡する。一般に新生児マス・スクリーニングにより発症前に発見され治療されるため実際に臨床症状を認めることはない。生後早期より適切に治療を行えば、特に合併症は認めない。
表現型MIM番号 264070

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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