PCBD1
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| 遺伝子名 | PCBD1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 126090 |
| 遺伝子座 | 10q22.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 高フェニルアラニン血症を伴うテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠乏症 |
| 疾患頻度 | 約170万人に１例である。 |
| 症状 | BH4 の欠乏によりフェニルアラニン水酸化反応が障害され高フェニルアラニン血症(HPA)を生じる。同時にチロシン水酸化反応とトリプトファン水酸化反応の障害により、カテコールアミンやセロトニンなどの神経伝達物質の低下がもたらされる。新生児期より高フェニルアラニン血症を認めるが、生後２ヵ月頃まで神経症状が認められることはほとんどない。生後早期より燕下困難を認めることもあるが 3か月頃までは異常に気づかれず、4か月頃に定頚の遅いこと、また 5か月頃より体幹の筋緊張低下と四肢の鉛管状硬直、さらに甲高い鳴き声や時には短いけいれんが出現するようになって始めて気づかれることが多い。このようなドーパミン欠乏によると思われる症状の他、夜泣きや睡眠障害などのセロトニン欠乏によると思われる症状も出現する。放置すると難治性けいれんのため呼吸不全や感染症により死亡する。一般に新生児マス・スクリーニングにより発症前に発見され治療されるため実際に臨床症状を認めることはない。生後早期より適切に治療を行えば、特に合併症は認めない。 |
| 表現型MIM番号 | 264070 |
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