PC遺伝子
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| 遺伝子名 | PYRUVATE CARBOXYLASE; PC |
| 遺伝子機能 | PC遺伝子がコードするピルビン酸カルボキシラーゼは、核内にコードされたミトコンドリア酵素で、ピルビン酸からオキサロ酢酸への変換を触媒します。糖新生、脂肪生成、神経伝達物質の合成において重要な調節酵素である。ヒトのPCは、同一のサブユニットからなる4量体である。 |
| 遺伝子座MIM番号 | 608786 |
| 遺伝子座 | 11q13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | 頻度は25万人に1人とされている。 |
| 症状 | ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)はミトコンドリア内に存在する糖新生系の律速酵素であり、ビオチンを補酵素としピルビン酸からオキザロ酢酸を生成する。ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症の臨床症状を形作るのは、糖新生の破綻による低血糖、オキザロ酢酸低値がもたらすTCA回路の作動不全によるエネルギー不足、オキザロ酢酸由来のアスパラギン酸の不足による尿素回路作動不全による高アンモニア血症の3つである。症状の重篤度によりRobinsonは3病型に分類している。Group A:乳児型は、おもに生後５か月以内に発症し、低血糖、高乳酸血症、精神運動発達遅滞、腎尿細管性アシドーシスが高頻度に認められる。Group B: 重症新生児型は、新生児期発症で多くは３か月以内に死亡し、低血糖、高アンモニア血症、高シトルリン血症、高リジン血症を伴い、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の病因の1つである。Group C：軽症型は生化学上はGroup A に似るが精神発達遅滞のほとんど認められない良性型である。基本的に予後不良な疾患であるが、Group Cでは成人期移行例も認められる。 |
| 表現型MIM番号 | 266150 |
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