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PC遺伝子

PC遺伝子

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遺伝子名 PYRUVATE CARBOXYLASE; PC
遺伝子機能 PC遺伝子がコードするピルビン酸カルボキシラーゼは、核内にコードされたミトコンドリア酵素で、ピルビン酸からオキサロ酢酸への変換を触媒します。糖新生、脂肪生成、神経伝達物質の合成において重要な調節酵素である。ヒトのPCは、同一のサブユニットからなる4量体である。
遺伝子座MIM番号 608786
遺伝子座 11q13.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
疾患頻度 頻度は25万人に1人とされている。
症状 ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)はミトコンドリア内に存在する糖新生系の律速酵素であり、ビオチンを補酵素としピルビン酸からオキザロ酢酸を生成する。ピルビン酸カルボキシラーゼ(PC)欠損症の臨床症状を形作るのは、糖新生の破綻による低血糖、オキザロ酢酸低値がもたらすTCA回路の作動不全によるエネルギー不足、オキザロ酢酸由来のアスパラギン酸の不足による尿素回路作動不全による高アンモニア血症の3つである。症状の重篤度によりRobinsonは3病型に分類している。Group A:乳児型は、おもに生後5か月以内に発症し、低血糖、高乳酸血症、精神運動発達遅滞、腎尿細管性アシドーシスが高頻度に認められる。Group B: 重症新生児型は、新生児期発症で多くは3か月以内に死亡し、低血糖、高アンモニア血症、高シトルリン血症、高リジン血症を伴い、いわゆる乳児致死型ミトコンドリア病(LIMD)の病因の1つである。Group C:軽症型は生化学上はGroup A に似るが精神発達遅滞のほとんど認められない良性型である。基本的に予後不良な疾患であるが、Group Cでは成人期移行例も認められる。
表現型MIM番号 266150

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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