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PANK2

PANK2

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遺伝子名 PANK2
遺伝子座MIM番号 606157
遺伝子座 20p13
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
疾患頻度
症状 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(Neurodegeneration with brain iron accumulation; NBIA)の代表疾患である。神経病理学的には淡蒼球の鉄沈着と変性を認める。Classic formは小児期(多くは6歳以前)に発症し階段状に進行する。全身性ジストニアを主症状とし、その他に舞踏運動・固縮などの運動異常症、構音障害、錐体路徴候、知的障害、網膜色素変性症を認める。Atypical formはclassic formよりも発症が遅く(平均14歳)、進行もより緩徐である。Classic formよりもジストニアは軽度で構音障害・同語反復症、精神症状、すくみ足を特徴とする。Classic formでは発症後数年以内に歩行不能となることが多い。
表現型MIM番号 234200

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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