NTRK1

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子名	NTRK1
遺伝子座MIM番号	191315
遺伝子座	1q23.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	先天性無痛無汗症(遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)4型)
疾患頻度	HSAN4型はイスラエルと日本からの報告が多いという特徴があります。日本における患者さんの正確な数は不明ですが、研究班の調査から、日本における患者数を130～210名と推計しています。
症状	HSAN4型は、全身の温度覚(熱い冷たいを感じる)と痛覚(痛みの感覚)が消失し、また発汗が低下します。また種々の程度の知的障害や発達障害を合併することがあります。温度や痛みの感覚が消失するため、骨折・脱臼などの外傷、熱傷や凍傷を繰り返し、骨折がうまく治らなかったり脱臼を繰り返すことを通じて、シャルコー関節と呼ばれる関節変形に至ることもあります。発汗の低下は温度の感覚障害とも相まって体温のコントロールに影響を及ぼし、高体温からけいれん、脳症を引き起こすこともあります。また、環境温度が低い時は、低体温になることもあります。自傷行為の合併も多く、特に指先、舌や口唇を噛むことが問題になります。これら以外に、皮膚科では乾燥肌や蜂窩織炎と呼ばれる感染症の合併、眼科では角膜の障害を合併することがあります。これらの他、てんかんの合併や、便秘、周期性嘔吐症や起立性低血圧などの自律神経症状の合併が知られています。
表現型MIM番号	256800