NTRK1
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| 遺伝子名 | NTRK1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 191315 |
| 遺伝子座 | 1q23.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 先天性無痛無汗症(遺伝性感覚・自律神経ニューロパチー(HSAN)4型) |
| 疾患頻度 | HSAN4型はイスラエルと日本からの報告が多いという特徴があります。日本における患者さんの正確な数は不明ですが、研究班の調査から、日本における患者数を130～210名と推計しています。 |
| 症状 | HSAN4型は、全身の温度覚(熱い冷たいを感じる)と痛覚(痛みの感覚)が消失し、また発汗が低下します。また種々の程度の知的障害や発達障害を合併することがあります。温度や痛みの感覚が消失するため、骨折・脱臼などの外傷、熱傷や凍傷を繰り返し、骨折がうまく治らなかったり脱臼を繰り返すことを通じて、シャルコー関節と呼ばれる関節変形に至ることもあります。発汗の低下は温度の感覚障害とも相まって体温のコントロールに影響を及ぼし、高体温からけいれん、脳症を引き起こすこともあります。また、環境温度が低い時は、低体温になることもあります。自傷行為の合併も多く、特に指先、舌や口唇を噛むことが問題になります。これら以外に、皮膚科では乾燥肌や蜂窩織炎と呼ばれる感染症の合併、眼科では角膜の障害を合併することがあります。これらの他、てんかんの合併や、便秘、周期性嘔吐症や 起立性低血圧などの自律神経症状の合併が知られています。 |
| 表現型MIM番号 | 256800 |
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