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NR2E3

NR2E3

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遺伝子名 NR2E3
遺伝子座MIM番号 604485
遺伝子座 15q23
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 エンハンスドSコーン症候群(ESCS)
疾患頻度
症状 青い錐体数の過剰、赤と緑の錐体数の減少、そして機能的な桿体数が少ない状態で出生する。その結果、青色光に対する感受性は増加し、さまざまな程度の赤と緑の錐体視力の低下を認める。幼年期から生じる夜盲症、視力喪失、網膜変性も見られる。
表現型MIM番号 268100

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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