NPHS1
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| 遺伝子名 | NPHS1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 602716 |
| 遺伝子座 | 19q13.12 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 生後1年以内に発症するネフローゼ症候群は、生後3か月以内に発症する先天性ネフローゼ症候群(congenital nephrotic syndrome: CNS)とそれ以降に発症する乳児ネフローゼ症候群(infantile NS: INS)とに分類される．CNSを代表する疾患が、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 (congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: CNF)である。現在までに日本を含む全世界で140以上のNPHS1変異が報告されているがフィンランドのCNS患者では90%以上の症例で2種類のNPHS1変異(Fin-major変異とFin-minor変異)が認められると報告されている。一方、フィンランド人ではないCNS患者117人の遺伝子を解析した報告によればNPHS1異常は60.8%の患者に認められたのみで、14.9%の患者ではポドシン遺伝子(NPHS2)異常が、5.6%の患者ではWT1遺伝子(WT1/ラミニンβ2遺伝子(LAMB2)、ホスホリパーゼCε-1遺伝子(PLCE1)の異常が、そしてこれらの遺伝子異常が認められなかった症例が18.7%であったとされ、フィンランド人以外のCNS症例は遺伝学的に多様なことが示されている。フィンランド型先天性ネフローゼ症候群では胎生期からはじまる高度の蛋白漏出に伴い、羊水中のαフェトプロテイン濃度の上昇がみられ、胎盤重量は出生体重の25％以上の巨大胎盤となる。80％以上の症例で生後１週間以内にネフローゼ症候群を呈し、高度な全身性浮腫、腹水、大泉門の開大などの身体所見のほか、筋力低下や中枢神経、心機能の軽度な異常を伴う場合が多い。 |
| 表現型MIM番号 | 256300 |
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