NPC2
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| 遺伝子名 | NPC2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 601015 |
| 遺伝子座 | 14q24.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ニーマンピック病C型 |
| 疾患頻度 | 12万人に1人とされる。 |
| 症状 | ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。C型は、新生児期の死亡から成人期に発症する患者さんまで幅広い発症年齢と症状がある。新生児発症では、胎児水腫、胎児腹水で発症する患者さんもおり、胆汁うっ滞型黄疸と肝脾腫を示す患者が多い。肝脾腫、肺症状などの身体症状は神経症状より早期に出現することが多い。脾腫は年齢とともに目立たなくなる。また、肝脾腫を認めない患者さんもいる。神経症状は、小脳失調、構音障害、燕下障害、知的障害、痙攣、ジストニアなどが進行する。核上性垂直性眼球運動障害とカタプレキシー(笑うと力が抜ける)は本症に特徴的である。成人発症例には痴呆、抑うつ症状などの精神症状も多い。 |
| 表現型MIM番号 | 607625 |
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