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NDUFS6

NDUFS6

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遺伝子名 NDUFS6
遺伝子座MIM番号 603848
遺伝子座 5p15.33
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ミトコンドリア複合体I欠損症
疾患頻度
症状 ミトコンドリア複合体 I 欠損症は、最もよく見られるミトコンドリア病で、酸化的リン酸化の異常を特徴とする極めて多様な疾患グループである。ヒトのミトコンドリア複合体 I は、巨大なヘテロ多量体構造である。本疾患は、臨床症状が幅広く、脳症、心筋症、ミオパチー、肝臓病などを含むことが知られている。
表現型MIM番号 618232

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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