NDUFS6
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| 遺伝子名 | NDUFS6 |
| 遺伝子座MIM番号 | 603848 |
| 遺伝子座 | 5p15.33 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | ミトコンドリア複合体 I 欠損症は、最もよく見られるミトコンドリア病で、酸化的リン酸化の異常を特徴とする極めて多様な疾患グループである。ヒトのミトコンドリア複合体 I は、巨大なヘテロ多量体構造である。本疾患は、臨床症状が幅広く、脳症、心筋症、ミオパチー、肝臓病などを含むことが知られている。 |
| 表現型MIM番号 | 618232 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
