NAGS
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| 遺伝子名 | NAGS |
| 遺伝子座MIM番号 | 608300 |
| 遺伝子座 | 17q21.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| 疾患頻度 | 尿素サイクル異常症の発症頻度は1/8,000～44,000人と考えられている。NAGS欠損症は現在まで、国内の報告がない極めてまれな疾患であり、CPS1欠損症と診断された例に紛れ込んでいる可能性がある。 |
| 症状 | 尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状などで発症する一群の疾患。嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような重篤な状態になることもある。N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症は、尿素サイクル異常症の一つであり、尿素サイクルの最初のステップを担うカルバミルリン酸合成酵素I(CPS I)の活性化に必要なN-アセチルグルタミン酸(NAG)を合成出来ないことにより、高アンモニア血症を呈する。生後数日以内に興奮性亢進、哺乳不良、多呼吸、けいれん、後弓反張、嗜眠・昏睡などをきたす新生児発症例が多い。 |
| 表現型MIM番号 | 237310 |
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