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MVK

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遺伝子名 MVK
遺伝子座MIM番号 251170
遺伝子座 12q24.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 高IgD症候群、メバロン酸尿症
疾患頻度 本邦では、2008年より数家系が順次診断され、計4家系6症例が遺伝子検査その他によって確定診断されており、潜在患者は10~20名程度といわれる。
症状 コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ(MK)の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。残存MK活性により、先天奇形や精神発達遅滞などの神経学的症状を伴う重症型のメバロン酸尿症(酵素活性1%未満)と、軽症型である高IgD症候群(同1-10%)とに分類され、両疾患を連続性のあるメバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)として捉えるのが現在の主流である。乳児期より40℃を超える発熱が悪寒を伴って突然出現し、不規則に2~8週間隔で繰り返される。発熱は3~7日間持続する。発熱発作に併発する症状として、有痛性の頸部リンパ節腫脹、腹痛、嘔吐、下痢を認める。斑点様丘疹や紅斑、口腔内アフタ、大関節の非破壊性関節炎を伴うことも多い。発作はしばしば誘引なく出現するが、感情的なストレスや外傷、感染、予防接種などによって引き起こされることもある。アミロイドーシスは3 %未満で、小児期の報告はない。時に肝腫大や脾腫大を伴うことがあり、本邦で出生時より肝機能異常を伴った症例がある。
表現型MIM番号 260920610377

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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