MVK
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| 遺伝子名 | MVK |
| 遺伝子座MIM番号 | 251170 |
| 遺伝子座 | 12q24.11 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 高IgD症候群、メバロン酸尿症 |
| 疾患頻度 | 本邦では、2008年より数家系が順次診断され、計4家系6症例が遺伝子検査その他によって確定診断されており、潜在患者は10~20名程度といわれる。 |
| 症状 | コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。残存MK活性により、先天奇形や精神発達遅滞などの神経学的症状を伴う重症型のメバロン酸尿症（酵素活性1%未満）と、軽症型である高IgD症候群（同1-10%）とに分類され、両疾患を連続性のあるメバロン酸キナーゼ欠損症（MKD）として捉えるのが現在の主流である。乳児期より40℃を超える発熱が悪寒を伴って突然出現し、不規則に2~8週間隔で繰り返される。発熱は3~7日間持続する。発熱発作に併発する症状として、有痛性の頸部リンパ節腫脹、腹痛、嘔吐、下痢を認める。斑点様丘疹や紅斑、口腔内アフタ、大関節の非破壊性関節炎を伴うことも多い。発作はしばしば誘引なく出現するが、感情的なストレスや外傷、感染、予防接種などによって引き起こされることもある。アミロイドーシスは3 %未満で、小児期の報告はない。時に肝腫大や脾腫大を伴うことがあり、本邦で出生時より肝機能異常を伴った症例がある。 |
| 表現型MIM番号 | 260920、610377 |
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