MTM1

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遺伝子名	MTM1
遺伝子座MIM番号	300415
遺伝子座	Xq28
遺伝形式	X連鎖劣性
疾患名	先天性ミオパチー(ミオチュブラーミオパチー)
疾患頻度	国内での正確な頻度は不明です。海外の報告では、1000出生あたり0.06人、罹病率は10万人あたり3.5-5.0人とされています。国内にはおよそ1000～3000名の患者さんがいると推定されています。
症状	生まれながらに筋組織の形態に異常があり、そのため生後間もなく、あるいは幼少期から、「筋力が弱い」、「体が柔らかい」などの筋力低下に関わる症状を認める病気です。幼少期では、本来なら歩行を獲得している時期でも、「まだ歩けない」などの運動発達の遅れとして病院を受診されることがあります。大人になってから症状を自覚する成人型では、「力が入りにくい」、「疲れやすい」といった症状を大人になって急に自覚して受診される方もいます。成人型では、ほかの病気が隠れている場合もあります。呼吸や心臓も筋で動いているので、筋力低下の症状のほか、呼吸や心臓の症状を伴うこともあります。ほかには関節や骨の拘縮などの合併症をみることがあります。それぞれの症状の経過はゆっくりではありますが、進行性の経過をたどります。「先天性ミオパチー」は顕微鏡の特徴的所見をもとに、いくつかの病型に分類されます。 ① ネマリンミオパチー ② セントラルコア病、ミニコア病 ③ ミオチュブラーミオパチー、中心核病 ④ 先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー ⑤ その他、分類不能な先天性ミオパチーといった分類が代表的ですが、ほかに特殊な病型もあります。また特徴的な顕微鏡所見を認めず、筋力低下などの筋症状と、顕微鏡で非特異的な所見を示すのみで、⑤分類不能な先天性ミオパチー、と診断される方もいます。
表現型MIM番号	310400