MLC1
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| 遺伝子名 | MLC1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 605908 |
| 遺伝子座 | 22q13.33 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 一定年齢までは正常に発達するにもかかわらず、後に進行性に大脳白質障害を来し、徐々に退行する進行性白質脳症である。進行性白質脳症は、大脳白質障害が軽度頭部外傷や感染症による高熱などを契機に階段状に悪化し、てんかんや認知機能の低下、四肢麻痺症状などを来すことから、日常生活能力の低下が徐々に顕著となる。最終的には寝たきりになり、医療的ケアが必要になる場合もある。乳幼児期から大頭症と運動発達遅滞を示すことが多い。発症年齢の幅は広く、乳児期発症から成人期以降の発症まで様々である。 |
| 表現型MIM番号 | 604004 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
