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MKS1

MKS1

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遺伝子名 MKS1
遺伝子座MIM番号 609883
遺伝子座 17q22
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 メッケル症候群
疾患頻度 0.07 〜 0.7/10,000 出産、フィンランド人では 1.1/10,000 出産
症状 腎嚢胞異形成、中枢神経奇形、多指症、肝発生異常、羊水過少による肺低形成を特徴とする。小頭症、口蓋裂、外性器の異常等も認める。1/3は死産、2/3は新生児早期に死亡する。
表現型MIM番号 249000

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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