MESP2
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| 遺伝子名 | MESP2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 605195 |
| 遺伝子座 | 15q26.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 脊椎肋骨異骨症 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | X線学的に脊椎の多数の分節障害と肋骨異常の組合せとして定義され肋骨不整や癒合、肋骨数減少、脊椎欠損を生じる。身長に見合う短躯、短頸、非進行性の軽度の側弯 (まれにより重度の側弯) が特徴。呼吸機能障害も認め、出生時から重度の拘束性肺障害をもつ小児では肺高血圧などの生命をおびやかす合併症が生じうる。 |
| 表現型MIM番号 | 608681 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
