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MCOLN1

MCOLN1

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遺伝子名 MCOLN1
遺伝子座MIM番号 605248
遺伝子座 19p13.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ムコリピドーシスIV型
疾患頻度
症状 ムコリピドーシスⅣ型は、1歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞、および角膜混濁や網膜変性によって緩徐に進行する視覚障害を特徴とする。出生後の10年間、遅くても10代前半までには、全てのムコリピドーシスⅣ型患者は網膜変性による重篤な視覚障害を呈する。神経変性がみられるのは患者の15%にすぎないと考えられている。約5%の患者は非定型ムコリピドーシスⅣ型で、精神運動発達遅滞や眼所見はより重篤でないことが多い。ムコリピドーシスⅣ型患者は概して成人期まで生存するが、健常人と比べると平均余命は短い。
表現型MIM番号 252650

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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