MCOLN1
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| 遺伝子名 | MCOLN1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 605248 |
| 遺伝子座 | 19p13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ムコリピドーシスIV型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | ムコリピドーシスⅣ型は、１歳になるまでに明らかとなる重篤な精神運動発達遅滞、および角膜混濁や網膜変性によって緩徐に進行する視覚障害を特徴とする。出生後の10年間、遅くても10代前半までには、全てのムコリピドーシスⅣ型患者は網膜変性による重篤な視覚障害を呈する。神経変性がみられるのは患者の15%にすぎないと考えられている。約5%の患者は非定型ムコリピドーシスⅣ型で、精神運動発達遅滞や眼所見はより重篤でないことが多い。ムコリピドーシスⅣ型患者は概して成人期まで生存するが、健常人と比べると平均余命は短い。 |
| 表現型MIM番号 | 252650 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
