機能

MBD5遺伝子は、メチルCpG結合ドメイン（MBD）ファミリーのメンバーをコードしています。この遺伝子の変異は、常染色体優性遺伝の1型精神遅滞の原因となります。この遺伝子のハプロ不全は、小頭症、知的障害、重度の言語障害、および発作を伴う症候群と関連しています。

発現

長瀬ら（2000）は、胎児脳cDNAライブラリーから得られたクローンの塩基配列を決定することにより、MBD5をクローニングし、KIAA1461と命名した。MBD5はKIAA1461と命名され、1,498個のアミノ酸を含んでいる。RT-PCR ELISAでは、成人の脳全体で中程度の発現が検出されたが、末梢組織では発現が検出されなかった。また、小脳では中程度、その他の特定の脳領域では弱く、脊髄や胎児の脳では非常に弱い発現であった。

自閉症スペクトラムASDとの関係

MBD5はもともと、原因不明の精神遅滞患者のコピー数の変動を報告した際に候補遺伝子として同定されました（Wagenstallerら、2007年）。それ以来、MBD5のハプロ不全が知的障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害と関連することが多くの研究で指摘されている（Jaillardら、2009年、van Bonら、2010年、Williamsら、2010年、Talkowskiら、2011年）。最近では、MBD5の破壊につながるバランス型染色体異常（BCA）がASDの症例で確認されました（Talkowski et al.