1)GH欠損は①新生児低血糖②バランスのとれた低身長と遺伝性骨異形成や慢性疾患がない骨年齢遅延で-3SDを超える著しい低身長、-2SDから-3SDの中等度の低身長で身長増加速度が25パーセンタイル未満、身長増加速度が5パーセンタイル未満の著しい低下を認めるときに疑われる。

2)TSH欠損は成長障害、体重増加不良、骨成熟遅延を示す小児で疑われる。先天性甲状腺機能低下症の新生児では最初の1か月はほとんど症状を示さない。後に現れてくる症状には大きな小泉門(直径1 cm以上)、出生後1週間以上続く黄疸、巨舌、枯れた泣き声、腹部膨満、臍ヘルニア、低緊張がある。

3)LH/FSH欠損は尿道下裂や停留睾丸を伴わずに小陰茎を示す新生男児(満期産で伸展した時の陰茎長が2.5 cm未満)、思春期発来が14歳以降あるいは二次性徴が停止した男性、14歳以降で乳房発育や月経を認めない女性で疑われる。

4)PRL欠損は不妊や乳汁分泌不全の成人で疑われる。

5)ACTH欠損は持続的な衰弱、熱発、腹痛、食思不振、体重減少を示す小児で疑われる。急性ACTH欠損の症状には急性の低血圧、脱水、低ナトリウム血症、高カリウム血症、低血糖を伴うショックがある。