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LAMA2

LAMA2

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遺伝子名 LAMA2
遺伝子座MIM番号 156225
遺伝子座 6q22.33
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
疾患頻度 欧米では非福山型(古典型)の約半数はメロシン欠損型とされるが,本邦での報告は非常に稀である.
症状 完全欠損型の臨床症状は重症で,出生時よりの哺乳困難,啼泣微弱,著明な筋緊張低下,筋力低下,顔面筋罹患,多関節拘縮,を認める.出生時より呼吸障害はあるが,換気補助を必要とするほどの呼吸障害は,遅れて乳幼児期に発症する.最高運動到達は通常独坐か支え立位で,歩行可能例は少ない.進行性に関節変形,拘縮,側弯が生じる.腱反射は早期に消失する.部分欠損例は発症が遅く,肢帯型筋ジストロフィーに類似した緩徐進行性の筋力低下を示す.心合併症は非常に稀である.約30%の例でてんかんの発症を認め,知能は多くは正常から境界域である.検査所見では著明なCK値上昇(通常の10~150倍)と頭部MRIの白質病変が特徴である.頭部MRIは,生後6カ月以後に白質に広範なT2強調で高信号,T1強調で低信号の領域を認め生涯消えることがなく,脳梁や内包は障害されない.1/3の例に小脳低形成,一部の例では後頭葉に限局して皮質形成異常を認める.
脱髄性の末梢神経障害を生じ,運動神経優位だが感覚神経も障害され,生後6カ月以後に末梢神経伝導速度遅延が認められることが多い.視覚誘発電位や体性感覚誘発電位の遅延も認める.筋病理は様々な程度の壊死再生所見と結合組織増加,時に炎症細胞浸潤を認める.
表現型MIM番号 607855

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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