L1CAM遺伝子

遺伝子名: L1 CELL ADHESION MOLECULE; L1CAM
別名: MIC5，NEURAL CELL ADHESION MOLECULE L1; CAML1
染色体: X
遺伝子座: Xq28
遺伝カテゴリー: Rare single gene variant–Rare single gene variant/Functional
関係のある疾患：Corpus callosum, partial agenesis of　部分脳梁無形性 304100 XLR
CRASH syndrome 挫滅症候群　303350 XLR
Hydrocephalus due to aqueductal stenosis 中脳水道狭窄による水頭症　307000 XLR
Hydrocephalus with congenital idiopathic intestinal pseudoobstruction　慢性特発性偽性腸閉塞を伴う水頭症 307000 XLR
Hydrocephalus with Hirschsprung disease 307000 XLR 　Hirschsprung病を伴う水頭症
MASA syndrome X 連鎖性脳梁部分欠損　303350 XLRomim.org/entry/308840

機能

L1CAM遺伝子がコードするL1細胞接着分子は、細胞表面での細胞間接着を媒介する免疫グロブリンスーパーファミリーの細胞接着分子（CAM）の大きなクラスに属する、構造的に関連した積分膜糖タンパク質のサブグループの一つである。L1CAMは、主にいくつかの種の神経系に存在し、神経認識分子と呼ぶ方がふさわしいかもしれない（Kenwrickら、2000年）。

発現

HlavinとLemmon（1991）は、マウスとラットのL1CAMホモログの高度に保存された領域に対応する縮退オリゴヌクレオチドをプローブとして用いて、ヒト胎児脳cDNAライブラリーからヒトL1CAM cDNAを単離した。このcDNAは、1,256アミノ酸、分子量143kDのタンパク質をコードしている。このヒトのタンパク質は、マウスのL1camと92%の配列の同一性がある。構造的には、6つの反復する免疫グロブリン（Ig）ドメインに続いて、細胞外表面に5つの反復するフィブロネクチンIII型（FN）ドメインを持つモチーフを持っている。これらのドメインは、高度に保存された細胞質部分に膜貫通ドメインによって連結されている。Kobayashiら（1991）は、マウスの脳から採取したcDNAプローブを用いて、ヒト胎児のcDNAライブラリーをスクリーニングし、ヒトcDNA L1CAMをクローニングした。

自閉症スペクトラムASDとの関係

L1CAM遺伝子の病的変異は自閉症スペクトラムASDの原因になるとClinvarに記載されています

その他の疾患との関係

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遺伝子名	L1CAM
遺伝子座MIM番号	308840
遺伝子座	Xq28
遺伝形式	X連鎖劣性
疾患名	MASA症候群
疾患頻度
症状	臨床的特徴の頭文字(精神遅滞、失語症、ひきずり歩行、および親指内転)からMASA症候群と呼ばれる。神経細胞接着分子 L1(L1CAM)遺伝子の突然変異が、MASA症候群、X連鎖劣性遺伝性痙性対麻痺、および X連鎖中脳水道狭窄症/水頭症(HSAS)の家族から報告されている。これらの疾患は連続したスペクトラムでありL1症候群と総称される。
表現型MIM番号	303350