遺伝子名； Potassium channel tetramerisation domain containing 13
別名： FKSG86, PDIP1, POLDIP1, hBACURD1
染色体：16
遺伝子座: 16p11.2
関連する疾患:　
遺伝カテゴリー：Rare single gene variant–Functional

omim.org/entry/608947

機能

KCTD13遺伝子差物はシナプス伝達に必要なBCR(BTB-CUL3-RBX1)E3ユビキチンリガーゼ複合体の基質特異的アダプターである(PMID 19782033)。BCR(KCTD13) E3ユビキチンリガーゼ複合体は、RHOAのユビキチン化を仲介し、プロテアソームによる分解を導く(PMID 19782033) RHOAの分解は、アクチン細胞骨格を制御し、シナプス伝達を促進する。

発現

KCTD13は、分子量36.4kDの329アミノ酸と予測されるタンパク質をコードしており、TNF(191160)の初期応答遺伝子であるB12(TNFAIP1; 191161)と62%のアミノ酸の同一性を示している。ノーザンブロット解析では、1.8kbのKCTD13転写産物がユビキタスに発現しており、肝臓と腎臓で最も高い発現量を示した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

KCTD13遺伝子をゼブラフィッシュで過剰発現させると、16p11.2重複に伴う小頭症の表現型が誘発され、KCTD13の発現を抑制すると、16p11.2欠失に伴う大頭症の表現型が誘発された（Golzio et al, 2012）。この報告では、KCTD13遺伝子のエクソン3-5を含むde novoの欠失を持つ自閉症のプロバンドも同定された。