お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

KCTD13遺伝子

遺伝子名; Potassium channel tetramerisation domain containing 13
別名: FKSG86, PDIP1, POLDIP1, hBACURD1
染色体:16
遺伝子座: 16p11.2
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー:Rare single gene variant–Functional

omim.org/entry/608947

機能

KCTD13遺伝子差物はシナプス伝達に必要なBCR(BTB-CUL3-RBX1)E3ユビキチンリガーゼ複合体の基質特異的アダプターである(PMID 19782033)。BCR(KCTD13) E3ユビキチンリガーゼ複合体は、RHOAのユビキチン化を仲介し、プロテアソームによる分解を導く(PMID 19782033) RHOAの分解は、アクチン細胞骨格を制御し、シナプス伝達を促進する。

発現

KCTD13は、分子量36.4kDの329アミノ酸と予測されるタンパク質をコードしており、TNF(191160)の初期応答遺伝子であるB12(TNFAIP1; 191161)と62%のアミノ酸の同一性を示している。ノーザンブロット解析では、1.8kbのKCTD13転写産物がユビキタスに発現しており、肝臓と腎臓で最も高い発現量を示した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

KCTD13遺伝子をゼブラフィッシュで過剰発現させると、16p11.2重複に伴う小頭症の表現型が誘発され、KCTD13の発現を抑制すると、16p11.2欠失に伴う大頭症の表現型が誘発された(Golzio et al, 2012)。この報告では、KCTD13遺伝子のエクソン3-5を含むde novoの欠失を持つ自閉症のプロバンドも同定された。