遺伝子名； Katanin p60 subunit A-like 2
別名：DKFZp667C165, MGC33211
染色体：18
遺伝子座: 18q21.1
関連する疾患:　
遺伝カテゴリー：Rare Single Gene variant-

omim.org/entry/614697

機能

KATNAL2遺伝子産物はin vitroでATP依存的に微小管を切断する。この活性は、細胞内の微小管アレイの迅速な再編成を促進すると考えられる

発現

De Moorら（2012）は、KATNAL2遺伝子が中枢神経系で高発現していると述べています。

自閉症スペクトラムASDとの関係

KATNAL2遺伝子の機能喪失(LoF)変異は、2つの別々の報告(PMIDs 22495306および22495309)で、シンプレックス家系の自閉症プロバンドで同定されました。De Rubeis et al., 2014のAutism Sequencing Consortium (ASC)のASD症例3,871人と先祖を一致させた対照群9,937人を対象とした希少なコーディングバリエーションの解析では、KATNAL2がFDR 0.01の高い統計的有意性を満たす遺伝子として同定され、この遺伝子が真の自閉症遺伝子である可能性は99%であることを意味しています(PMID 25363760)。Stessmanら、2017年のAutism Genetic Resource Exchange (AGRE)のプロバンドにおいて、KATNAL2の3つ目のde novo loss-of-function variantと、ダメージを与える可能性の高いde novo missense variantが同定されました(PMID 28191889)。

KATNAL2遺伝子はClinvarで幼少期発症の自閉症の病的遺伝子として登録されています。