お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

KATNAL2遺伝子

遺伝子名; Katanin p60 subunit A-like 2
別名:DKFZp667C165, MGC33211
染色体:18
遺伝子座: 18q21.1
関連する疾患: 
遺伝カテゴリー:Rare Single Gene variant-

omim.org/entry/614697

機能

KATNAL2遺伝子産物はin vitroでATP依存的に微小管を切断する。この活性は、細胞内の微小管アレイの迅速な再編成を促進すると考えられる

発現

De Moorら(2012)は、KATNAL2遺伝子が中枢神経系で高発現していると述べています。

自閉症スペクトラムASDとの関係

KATNAL2遺伝子の機能喪失(LoF)変異は、2つの別々の報告(PMIDs 22495306および22495309)で、シンプレックス家系の自閉症プロバンドで同定されました。De Rubeis et al., 2014のAutism Sequencing Consortium (ASC)のASD症例3,871人と先祖を一致させた対照群9,937人を対象とした希少なコーディングバリエーションの解析では、KATNAL2がFDR 0.01の高い統計的有意性を満たす遺伝子として同定され、この遺伝子が真の自閉症遺伝子である可能性は99%であることを意味しています(PMID 25363760)。Stessmanら、2017年のAutism Genetic Resource Exchange (AGRE)のプロバンドにおいて、KATNAL2の3つ目のde novo loss-of-function variantと、ダメージを与える可能性の高いde novo missense variantが同定されました(PMID 28191889)。

KATNAL2遺伝子はClinvarで幼少期発症の自閉症の病的遺伝子として登録されています。