IVD

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遺伝子名	IVD
遺伝子座MIM番号	607036
遺伝子座	15q15.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	イソ吉草酸血症
疾患頻度	新生児タンデムマス・スクリーニングのデータから、日本での罹患頻度は約50万出生に1人と推定されている。
症状	ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。この酵素欠損によりロイシンに由来するイソ吉草酸、イソバレリルグリシン、イソバレリルカルニチンが体内に蓄積し、特に飢餓時に高度の酸血症を呈する。IVD遺伝子変異の型により残存酵素活性の程度や臨床症状の重症度が変わる。重症型は新生児期に高アンモニア血症や汎血球減少を呈し死亡したり中枢神経系後遺症を残したりするが、早期に診断し適切に治療されれば、その後の生命予後や神経学的予後も良好である。晩発型は幼児期に嘔吐発作を繰り返す。生涯無症状の軽症型もある。重症型でも幼児期以降は晩発型の症状を示すようになるとされている。
表現型MIM番号	243500