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HYAL1

HYAL1

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遺伝子名 HYAL1
遺伝子座MIM番号 607071
遺伝子座 3p21.31
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ムコ多糖症IX型
疾患頻度 IX型は1例報告されているのみである。全世界でも数例の患者が報告されているのみ。
症状 ムコ多糖症IX型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム蓄積症の一種で、ヒアルロニダーゼの欠損により起こる。ムコ多糖症に共通する症状としては、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・そけいヘルニア、中枢神経障害などがある。
表現型MIM番号 601492

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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