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HYAL1

HYAL1

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遺伝子名 HYAL1
遺伝子座MIM番号 607071
遺伝子座 3p21.31
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ムコ多糖症IX型
疾患頻度 IX型は1例報告されているのみである。全世界でも数例の患者が報告されているのみ。
症状 ムコ多糖症IX型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム蓄積症の一種で、ヒアルロニダーゼの欠損により起こる。ムコ多糖症に共通する症状としては、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・そけいヘルニア、中枢神経障害などがある。
表現型MIM番号 601492

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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