HYAL1
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| 遺伝子名 | HYAL1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 607071 |
| 遺伝子座 | 3p21.31 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ムコ多糖症IX型 |
| 疾患頻度 | IX型は１例報告されているのみである。全世界でも数例の患者が報告されているのみ。 |
| 症状 | ムコ多糖症IX型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム蓄積症の一種で、ヒアルロニダーゼの欠損により起こる。ムコ多糖症に共通する症状としては、関節拘縮、骨格変形、低身長、特徴的顔貌、巨舌、厚い皮膚、多毛、気道狭窄、反復性呼吸器感染、難聴、心臓弁膜症、肝脾腫、臍・そけいヘルニア、中枢神経障害などがある。 |
| 表現型MIM番号 | 601492 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
