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HSD3B2

HSD3B2

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遺伝子名 HSD3B2
遺伝子座MIM番号 613890
遺伝子座 1p12
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
疾患頻度 古典型の本症は稀な疾患であるが,この7年間の報告例からみると約100万人に1人の発生頻度と推測される。
症状 副腎,性腺における3β‐水酸化ステロイド脱水素酵素が先天的に欠損するため,副腎不全及び外性器異常をきたす疾患で古典型のほか非古典型も存在する。古典型では3β-水酸化ステロイド脱水素酵素の障害により,グルココルチコイド,ミネラルコルチコイド及び性ステロイドの合成障害とΔ5-ステロイドの過剰産生をきたす。本症では副腎においてグルココルチコイドであるコルチゾールの合成が低下するため副腎皮質刺激ホルモンの分泌過剰,色素沈着をきたす。また,ミネラルコルチコイドであるアルドステロンの合成が低下するためレニンの上昇,塩喪失をきたす。男子では精巣でのテストステロンの合成が低下するため,尿道下裂な どの外性器異常をきたす。女児では副腎からΔ5‐ステロイド系の男性ホルモンが過剰に分泌されるため,外性器の男性化をきたす。
塩喪失症状は重篤なものから軽微のものまである。塩喪失型では新生児期から色素沈着,塩喪失症状,嘔吐,脱水症状とともに急性副腎不全症状を呈する。非塩喪失型ではほとんど脱水症状を示さない。男児ではほぼ全例に尿道下裂,停留精巣などの外性署異常を呈する。女児では陰核肥大,陰唇癒合を認めるが,その異常は軽度である。性腺機能についての報告は少ないが,男児では塩喪失型でも思春期が発来し女性化乳房 をきたした症例の報告があり,妊孕性が認められる症例も報告されて いる。非古典型では出生時には異常は認められず,思春期年齢になり男性ホルモン過剰症状として多毛,ニキビ,生理不順,早発恥毛,骨年齢の促進などの症状を示す。
表現型MIM番号 201810

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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