遺伝子名； HYPOXANTHINE GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE 1; HPRT1
別名： HPRT　HGPRT
染色体番号: X
遺伝子座: Xq26.2-q26.3
関連する疾患:　Hyperuricemia, HRPT-related 300323 XLR ,　Lesch-Nyhan syndrome 300322 XLR 3
遺伝カテゴリー：

omim.org/entry/142955

機能

HPRT1は、プリンサルベージ経路によるプリンヌクレオチドの生成に中心的な役割を果たしている。HPRT1は、ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ（EC 2.4.2.8）をコードしており、5-ホスホリボシル1-ピロリン酸から5-ホスホリボシル基を転移することによって、ヒポキサンチンをイノシン一リン酸に、グアニンをグアノシン一リン酸に変換することを触媒する。

自閉症スペクトラムASDとの関係

www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HPRT1%5Bgene%5D
HPRT1遺伝子はClinvarで幼少期発症の自閉症の病的遺伝子として登録されています。