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HMGCL

HMGCL

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遺伝子名 HMGCL
遺伝子座MIM番号 613898
遺伝子座 1p36.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 HMG-CoAリアーゼ欠損症
疾患頻度 世界で100例以上、日本では5家系報告あり。
症状 ミトコンドリアHMG-CoAリアーゼ遺伝子の異常による本酵素活性 の低下により、ケトン体産生ができず、またロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスを来す疾患。通常は急性発作で発症しReye様症候群を呈するともいわれる。嘔吐、筋緊張低下、嗜眠傾向、昏睡、痙攣などで発症し低血糖と代謝性アシドーシス、高アンモニア血症を呈する。20%は発作時死亡すると言われている。発作により精神運動発達遅滞を呈することがある。心筋症合併の報告もある。
表現型MIM番号 246450

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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