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HMGCL

HMGCL

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遺伝子名 HMGCL
遺伝子座MIM番号 613898
遺伝子座 1p36.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 HMG-CoAリアーゼ欠損症
疾患頻度 世界で100例以上、日本では5家系報告あり。
症状 ミトコンドリアHMG-CoAリアーゼ遺伝子の異常による本酵素活性 の低下により、ケトン体産生ができず、またロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスを来す疾患。通常は急性発作で発症しReye様症候群を呈するともいわれる。嘔吐、筋緊張低下、嗜眠傾向、昏睡、痙攣などで発症し低血糖と代謝性アシドーシス、高アンモニア血症を呈する。20%は発作時死亡すると言われている。発作により精神運動発達遅滞を呈することがある。心筋症合併の報告もある。
表現型MIM番号 246450

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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