HMGCL
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| 遺伝子名 | HMGCL |
| 遺伝子座MIM番号 | 613898 |
| 遺伝子座 | 1ｐ36.11 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | HMG-CoAリアーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | 世界で１００例以上、日本では５家系報告あり。 |
| 症状 | ミトコンドリアHMG-CoAリアーゼ遺伝子の異常による本酵素活性 の低下により、ケトン体産生ができず、またロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスを来す疾患。通常は急性発作で発症しReye様症候群を呈するともいわれる。嘔吐、筋緊張低下、嗜眠傾向、昏睡、痙攣などで発症し低血糖と代謝性アシドーシス、高アンモニア血症を呈する。２０％は発作時死亡すると言われている。発作により精神運動発達遅滞を呈することがある。心筋症合併の報告もある。 |
| 表現型MIM番号 | 246450 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
