HLCS

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遺伝子名	HLCS
遺伝子座MIM番号	609018
遺伝子座	21q22.13
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
疾患頻度	日本における頻度は1/100万程度
症状	呼吸障害・無呼吸・けいれん・意識障害などで急性に発症し、代謝性アシドーシス・ケトーシス・高アンモニア血症・低血糖・高乳酸血症などの検査異常を呈し、新生児期と、乳幼児期に発症のピークがみられる。一方慢性進行型として、食思不振・反復性の嘔吐などが見られ、難治性の湿疹がしばしば認められ、感染などを契機に症状の悪化がみられるタイプもある。急性期の意識障害、無呼吸、筋緊張低下、けいれんの影響や急性代謝不全の後遺症として、もしくは代謝異常が慢性的に中枢神経系に及ぼす影響によって、全般的な精神運動発達遅滞を呈することが多い。
表現型MIM番号	253270