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HLCS

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遺伝子名 HLCS
遺伝子座MIM番号 609018
遺伝子座 21q22.13
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
疾患頻度 日本における頻度は1/100万程度
症状 呼吸障害・無呼吸・けいれん・意識障害などで急性に発症し、代謝性アシドーシス・ケトーシス・ 高アンモニア血症・ 低血糖・高乳酸血症などの検査異常を呈し、新生児期と、乳幼児期に発症のピークがみられる。一方慢性進行型として、食思不振・反復性の嘔吐などが見られ、難治性の湿疹がしばしば認められ、感染などを契機に症状の悪化がみられるタイプもある。急性期の意識障害、無呼吸、筋緊張低下、けいれんの影響や急性代謝不全の後遺症として、もしくは代謝異常が慢性的に中枢神経系に及ぼす影響によって、全般的な精神運動発達遅滞を呈することが多い。
表現型MIM番号 253270

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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