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HJV

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遺伝子名 HJV
遺伝子座MIM番号 608374
遺伝子座 1q21.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ヘモクロマトーシス2A型
疾患頻度
症状

2A型ヘモクロマトーシスは、通常30歳までに重度の鉄負荷と臓器不全を引き起こす。肝硬変、心疾患、内分泌不全、糖尿病、関節症、皮膚の色素沈着などの鉄過剰症の一般的な合併症は、成人発症の遺伝性ヘモクロマトーシスと似ているが、性腺機能低下症と心筋症が最も一般的な症状。肝不全や心不全は死亡原因の主なものになる。瀉血後の貧血状態での鉄の欠乏は臓器から血液中への鉄の動員を引き起こし臓器の損傷とすべての疾患の症状を予防できるため、疾患の早期発見が重要である。

表現型MIM番号 602390

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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