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HGD

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遺伝子名 HGD
遺伝子座MIM番号 607474
遺伝子座 3q13.33
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 アルカプトン尿症
疾患頻度 我が国では、極めて稀な疾患である。スロバキア系民族では本症の発生頻度が、19,000人に1人と高く、この原因は4種類のHGD遺伝子変異の創始者効果に起因することが知られている。
症状 アルカプトン尿症は、チロシンの代謝経路上に位置する、ホモゲンチジン酸(homogentisic acid, HGA)をマレイルアセト酢酸へと転換するHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する。特徴的な所見は、尿中へのHGAの排泄増加、HGAポリマーやHGAの酸化物の組織沈着による結合織の褐色変化、脊椎や大関節の関節炎である。心血管系へHGAが沈着すると、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などが生じる。小児期は、アルカリ化した尿が暗褐色を呈することが唯一の症状である。HGAは尿を長期間放置後アルカリ性となった場合に暗褐色となるが、酸性下では無色のため尿色の変化に気づかれない事も多い。20歳代からの関節炎、30歳代の組織の色素沈着、40歳代で大動脈拡張、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症が現れる。同じく40歳代に前立腺結石や腎結石などの泌尿器の合併症も出現する。他の多くのアミノ酸代謝異常症とは異なり、精神発達遅滞の合併はない。
表現型MIM番号 203500

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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