HGD

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遺伝子名	HGD
遺伝子座MIM番号	607474
遺伝子座	3q13.33
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	アルカプトン尿症
疾患頻度	我が国では、極めて稀な疾患である。スロバキア系民族では本症の発生頻度が、19,000人に1人と高く、この原因は４種類のHGD遺伝子変異の創始者効果に起因することが知られている。
症状	アルカプトン尿症は、チロシンの代謝経路上に位置する、ホモゲンチジン酸(homogentisic acid, HGA)をマレイルアセト酢酸へと転換するHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する。特徴的な所見は、尿中へのHGAの排泄増加、HGAポリマーやHGAの酸化物の組織沈着による結合織の褐色変化、脊椎や大関節の関節炎である。心血管系へHGAが沈着すると、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症などが生じる。小児期は、アルカリ化した尿が暗褐色を呈することが唯一の症状である。HGAは尿を長期間放置後アルカリ性となった場合に暗褐色となるが、酸性下では無色のため尿色の変化に気づかれない事も多い。20歳代からの関節炎、30歳代の組織の色素沈着、40歳代で大動脈拡張、大動脈弁や僧帽弁の閉鎖不全症が現れる。同じく40歳代に前立腺結石や腎結石などの泌尿器の合併症も出現する。他の多くのアミノ酸代謝異常症とは異なり、精神発達遅滞の合併はない。
表現型MIM番号	203500