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GUSB

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遺伝子名 GUSB
遺伝子座MIM番号 611499
遺伝子座 7q11.21
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ムコ多糖症VII型
疾患頻度 きわめてまれな疾患で現在確認されている日本人生存症例は5例以下。
症状
ライソゾーム内に存在するβ-グルクロニダーゼ酵素活性が原因で、ケラタン硫酸を除くすべてのムコ多糖の分解が障害され蓄積する進行性全身性疾患。低身長、関節拘縮、心臓弁膜症、精神運動発達遅滞、胎児水腫など多彩な症状を示す。肝腫大、角膜混濁、知的障害、心臓弁膜症は軽度であり、認められないこともある。尿中ウロン酸は多くの小児例ではやや増加するが著明ではなく、成人ではほとんど増加を認めない。
表現型MIM番号 253220

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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