ライソゾーム内に存在するβ-グルクロニダーゼ酵素活性が原因で、ケラタン硫酸を除くすべてのムコ多糖の分解が障害され蓄積する進行性全身性疾患。低身長、関節拘縮、心臓弁膜症、精神運動発達遅滞、胎児水腫など多彩な症状を示す。肝腫大、角膜混濁、知的障害、心臓弁膜症は軽度であり、認められないこともある。尿中ウロン酸は多くの小児例ではやや増加するが著明ではなく、成人ではほとんど増加を認めない。