GP1BA
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| 遺伝子名 | GP1BA |
| 遺伝子座MIM番号 | 606672 |
| 遺伝子座 | 17p13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体優性・常染色体劣性；ベルナール・スーリエ症候群
常染色体優性；偽性フォンウィルブランド病 |
| 疾患名 | ベルナール・スーリエ症候群(Bernard-Soulier syndrome)、
偽性フォンウィルブランド病(PT-VWD;血小板型フォンウィルブランド病) |
| 疾患頻度 | ベルナール・スーリエ症候群は1986年の報告によると43例登録されている。 |
| 症状 | ベルナール・スーリエ症候群は鼻粘膜や口腔粘膜、皮膚表層の出血が主体で、鼻出血や歯肉出血、紫斑を認める。初潮開始以降の女性では月経過多の頻度が高い。抜歯など小手術後の止血困難で診断されることもある。時には消化管出血や血尿も見られ、打撲などの外的要因により頭蓋内出血など重篤な出血を来たすことがある。一方、血友病でよく認められる関節内出血や筋肉内出血などの深部出血はほとんどない。出血症状の強さには個人差があり、これらの個人差には膜糖タンパクの欠損の程度が関与している。
偽性フォンウィルブランド病はGP1BA遺伝子の病原性変異が原因で発症するためVWDに属さない。2B型VWDとの鑑別が難しく2B型VWDと診断された患者の約15％は、分子遺伝学的検査によって、GP1BA遺伝子におけるミスセンス変異もしくはin-frame変異を同定できた。2B型VWDは通常、軽度から中度の皮膚粘膜出血症状をしめす。血小板減少症をしめすこともある。2B型VWDに顕著な特徴は、重症感染症や外科手術、妊娠などストレスの多い状況もしくはデスモプレッシンを投与したときに血小板減少症が悪化することである。 |
| 表現型MIM番号 | 231200、153670、177820 |
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