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GP1BA

GP1BA

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遺伝子名 GP1BA
遺伝子座MIM番号 606672
遺伝子座 17p13.2
遺伝形式 常染色体優性・常染色体劣性;ベルナール・スーリエ症候群

常染色体優性;偽性フォンウィルブランド病

疾患名 ベルナール・スーリエ症候群(Bernard-Soulier syndrome)、

偽性フォンウィルブランド病(PT-VWD;血小板型フォンウィルブランド病)

疾患頻度 ベルナール・スーリエ症候群は1986年の報告によると43例登録されている。
症状 ベルナール・スーリエ症候群は鼻粘膜や口腔粘膜、皮膚表層の出血が主体で、鼻出血や歯肉出血、紫斑を認める。初潮開始以降の女性では月経過多の頻度が高い。抜歯など小手術後の止血困難で診断されることもある。時には消化管出血や血尿も見られ、打撲などの外的要因により頭蓋内出血など重篤な出血を来たすことがある。一方、血友病でよく認められる関節内出血や筋肉内出血などの深部出血はほとんどない。出血症状の強さには個人差があり、これらの個人差には膜糖タンパクの欠損の程度が関与している。

偽性フォンウィルブランド病はGP1BA遺伝子の病原性変異が原因で発症するためVWDに属さない。2B型VWDとの鑑別が難しく2B型VWDと診断された患者の約15%は、分子遺伝学的検査によって、GP1BA遺伝子におけるミスセンス変異もしくはin-frame変異を同定できた。2B型VWDは通常、軽度から中度の皮膚粘膜出血症状をしめす。血小板減少症をしめすこともある。2B型VWDに顕著な特徴は、重症感染症や外科手術、妊娠などストレスの多い状況もしくはデスモプレッシンを投与したときに血小板減少症が悪化することである。

表現型MIM番号 231200153670177820

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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