GNRHR

↓↓↓↓↓↓　テーブルこの下にペースト　↓↓↓↓↓↓

遺伝子名	GNRHR
遺伝子座MIM番号	138850
遺伝子座	4q13.2
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(カルマン(Kallmann)症候群を除く)
疾患頻度	先天性のものは、10万人に1.2〜10名程度
症状	女児で14歳、男児で15歳まで二次性徴が発来しないか、発来しても進行せず不完全になる。思春期年齢では一時的に低身長傾向となるが、骨年齢が遅延するため最終的には高身長となる。骨密度は治療前に年齢相当に比し低値を呈するが、性ホルモン補充により増加する。 Kallmann症候群では無嗅症･低嗅症を合併するが、同じ遺伝子変異を有する家系内で嗅覚正常例も報告されている。また、腎形成異常や難聴、口唇口蓋裂、鏡像運動などの合併が知られている。これらの合併症は必発ではなく、重症度にも大きな幅がある。 Kallmann症候群以外の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、副腎不全の合併を起こすものもあるが、多くの場合性腺機能低下以外は無症状である。
表現型MIM番号	146110