GNPTG
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| 遺伝子名 | GNPTG |
| 遺伝子座MIM番号 | 607838 |
| 遺伝子座 | 16p13.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ムコリピドーシスⅢ型 |
| 疾患頻度 | 10万～20万人に1人くらい |
| 症状 | ムコリピドーシスII型の軽症型で、関節硬直や低身長が3歳か5歳前後からみられるようになる。進行性の股関節破壊と中等度の多発性異骨症が明らかとなる。下部腸骨翼，大腿骨頭の外反変形を伴う近位大腿骨端の扁平化，前部第3腰椎の形成異常などの放射線学的所見が特徴的である。眼科的所見として角膜混濁，網膜症，乱視などがある。視野障害はそれほど多くない。患者によっては学習障害もしくは精神遅滞がみられる。骨変形により頸髄圧迫症状が進行する。予後は成人期まで達することができる。 |
| 表現型MIM番号 | 252605 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
