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GLE1

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遺伝子名 GLE1
遺伝子座MIM番号 603371
遺伝子座 9q34.11
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1)、

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD)

疾患頻度
症状 致死性先天性拘縮症候群1(LCCS1); 致死的先天性拘縮症候群、前角ニューロンの変性、極端な骨格筋萎縮、および先天性非進行性関節拘縮(関節形成症)を特徴とする。拘縮は、上肢または下肢または脊柱を含む可能性があり、さまざまな程度の屈曲または伸展の制限を認める。初期の胎児水腫と無動症、小顎症、肺低形成症、翼状片、および複数の関節拘縮を示し出産前死亡もある。

前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症(CAAHD); 胎児無動症、多発性拘縮、顔奇形、運動ニューロン喪失を特徴とする。患者は呼吸不全を伴う重度の筋緊張低下を示し、乳児期または幼児期に死亡することが多い。

表現型MIM番号 253310611890

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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