GLE1

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遺伝子名	GLE1
遺伝子座MIM番号	603371
遺伝子座	9q34.11
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	致死性先天性拘縮症候群1（LCCS1）、前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症（CAAHD）
疾患頻度
症状	致死性先天性拘縮症候群1（LCCS1）; 致死的先天性拘縮症候群、前角ニューロンの変性、極端な骨格筋萎縮、および先天性非進行性関節拘縮（関節形成症）を特徴とする。拘縮は、上肢または下肢または脊柱を含む可能性があり、さまざまな程度の屈曲または伸展の制限を認める。初期の胎児水腫と無動症、小顎症、肺低形成症、翼状片、および複数の関節拘縮を示し出産前死亡もある。前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症（CAAHD）; 胎児無動症、多発性拘縮、顔奇形、運動ニューロン喪失を特徴とする。患者は呼吸不全を伴う重度の筋緊張低下を示し、乳児期または幼児期に死亡することが多い。
表現型MIM番号	253310、611890