ドイツからの報告によると、ムコ多糖症ⅣB型の発生率は1,000,000人に1人未満である。

乳児型は、生後６ヶ月までに発達の遅れがあり、筋緊張低下、音に対する過敏性が見られることもある。腱反射は更新し、全身けいれんが出現する。眼底のチェリー・レットスポット、肝脾腫、全身の骨異常などが進行する。若年型は１歳前後から発症し、症状は乳児型より軽度である。肝脾腫、チェリー・レットスポットなどは目立たない。成人型は、知的障害は少なく、初期には構音障害が目立つ。歩行障害、ジストニアなどの錘体外路症状が目立つ。

ムコ多糖症ⅣB型；

① 骨・関節障害：出生時には明らかな異常を認めないが、2～3歳までに短胴型小人症、鳩胸、下部肋骨の拡張、脊椎後弯（突背）、脊椎側弯、外反膝（X脚）、関節過伸展などが認められるようになる。レントゲンでは椎体扁平化、第２頸椎歯突起低形成、肋骨扁平化、股関節異常などが認められる。靱帯弛緩のために手首の力や握力が非常に弱く、着衣・整容・書字などに困難をきたす。動揺性歩行も特徴的である。歯突起低形成のために環軸椎脱臼・亜脱臼、頚髄圧迫を生じやすく、四肢麻痺にいたる例も多い。転倒や頸部の無理な伸展を契機に突然死する可能性もある。重症例では7〜8歳頃に成長が停止し、平均最終身長は110〜120cmである。
② 気道障害：胸郭変形による拘束性肺障害、ムコ多糖の蓄積による閉塞性肺障害、気管軟化、巨舌、アデノイド・扁桃肥大、声帯肥厚などが認められる。睡眠時無呼吸、いびき、日中の傾眠傾向、呼吸音の増強、肺胞低換気、発声障害などをきたす。
③ 歯科的異常：歯は小さく、歯間が広く、エナメル質は菲薄で齲蝕を生じやすい。
④ 眼科的異常：角膜に微細な混濁を認める。
⑤ 聴力障害：軽度から中等度の混合性難聴を認める。
⑥ 循環器障害：心弁膜症を認める。
⑦ 知能：正常である。