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GLB1

GLB1

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遺伝子名 GLB1
遺伝子座MIM番号 611458
遺伝子座 3p22.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名  GM1-ガングリオシドーシス

ムコ多糖症ⅣB型(モルキオ症候群B型、IV型患者の5%未満)

疾患頻度  GM1-ガングリオシドーシスの罹患率は10万~20万人に1人と考えられている。

ドイツからの報告によると、ムコ多糖症ⅣB型の発生率は1,000,000人に1人未満である。

症状  GM1-ガングリオシドーシス;

乳児型は、生後6ヶ月までに発達の遅れがあり、筋緊張低下、音に対する過敏性が見られることもある。腱反射は更新し、全身けいれんが出現する。眼底のチェリー・レットスポット、肝脾腫、全身の骨異常などが進行する。若年型は1歳前後から発症し、症状は乳児型より軽度である。肝脾腫、チェリー・レットスポットなどは目立たない。成人型は、知的障害は少なく、初期には構音障害が目立つ。歩行障害、ジストニアなどの錘体外路症状が目立つ。

ムコ多糖症ⅣB型;

① 骨・関節障害:出生時には明らかな異常を認めないが、2~3歳までに短胴型小人症、鳩胸、下部肋骨の拡張、脊椎後弯(突背)、脊椎側弯、外反膝(X脚)、関節過伸展などが認められるようになる。レントゲンでは椎体扁平化、第2頸椎歯突起低形成、肋骨扁平化、股関節異常などが認められる。靱帯弛緩のために手首の力や握力が非常に弱く、着衣・整容・書字などに困難をきたす。動揺性歩行も特徴的である。歯突起低形成のために環軸椎脱臼・亜脱臼、頚髄圧迫を生じやすく、四肢麻痺にいたる例も多い。転倒や頸部の無理な伸展を契機に突然死する可能性もある。重症例では7〜8歳頃に成長が停止し、平均最終身長は110〜120cmである。
② 気道障害:胸郭変形による拘束性肺障害、ムコ多糖の蓄積による閉塞性肺障害、気管軟化、巨舌、アデノイド・扁桃肥大、声帯肥厚などが認められる。睡眠時無呼吸、いびき、日中の傾眠傾向、呼吸音の増強、肺胞低換気、発声障害などをきたす。
③ 歯科的異常:歯は小さく、歯間が広く、エナメル質は菲薄で齲蝕を生じやすい。
④ 眼科的異常:角膜に微細な混濁を認める。
⑤ 聴力障害:軽度から中等度の混合性難聴を認める。
⑥ 循環器障害:心弁膜症を認める。
⑦ 知能:正常である。

表現型MIM番号 230500230600230650253010

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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