GCDH
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| 遺伝子名 | GCDH |
| 遺伝子座MIM番号 | 608801 |
| 遺伝子座 | 19p13.13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | グルタル酸血症１型 |
| 疾患頻度 | 日本では約21万出生に1人と推定されている。 |
| 症状 | １） 頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。 ２）神経症状 急性発症型の場合、典型的には、発熱後1-3日後より嘔吐が出現し、急激な筋緊張低下がみられ、頚定の消失や、けいれん、硬直、ジストニアなどの錐体路症状が認められる。その後、いったんは緩やかな改善を認めるが、感染時などに同様の発作を反復しながら症状は進行し、不可逆的な変化を示すことが多い。 慢性進行型では退行や運動発達遅延、筋緊張低下、ジストニア・ジスキネジアなどの不随意運動（錐体外路症状）が緩徐に出現、進行する。 |
| 表現型MIM番号 | 231670 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
