GBE1
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| 遺伝子名 | GBE1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 607839 |
| 遺伝子座 | 3p12.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 糖原病Ⅳ型 |
| 疾患頻度 | 有病率は60万人から80万人に１人程度と推測される。 |
| 症状 | 糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体劣性遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積し肝脾腫、筋力低下などが出現する。肝臓や筋組織の特徴的な病理所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型（重症肝硬変型）②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型（ポリグルコサン小胞体病）がある。① 肝型（重症肝硬変型）は、低血糖は認めず、乳児期に進行増悪する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を認める。② 非進行性肝型は、肝機能異常のみで肝硬変を示さない。③ 致死新生児神経・筋型は、胎児期の無動や、生下時から重度の筋緊張低下、筋力低下などの神経症状をきたし、致死性の経過をとる。④ 幼児筋・肝型は筋力低下および肝機能異常をきたす。⑤ 成人型は40歳以降に認知症や神経症状を呈する。 |
| 表現型MIM番号 | 232500 |
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