InstagramInstagram

GBE1

GBE1

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子名 GBE1
遺伝子座MIM番号 607839
遺伝子座 3p12.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 糖原病Ⅳ型
疾患頻度 有病率は60万人から80万人に1人程度と推測される。
症状 糖原病IV型はグリコーゲン分枝鎖酵素欠損による常染色体劣性遺伝性疾患で、組織に分枝鎖の少ないアミロペクチン様グリコーゲンが蓄積し肝脾腫、筋力低下などが出現する。肝臓や筋組織の特徴的な病理所見から診断に至ることが多い。臨床病型には①肝型(重症肝硬変型)②非進行性肝型 ③致死新生児神経・筋型 ④幼児筋・肝型 ⑤成人型(ポリグルコサン小胞体病)がある。① 肝型(重症肝硬変型)は、低血糖は認めず、乳児期に進行増悪する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を認める。② 非進行性肝型は、肝機能異常のみで肝硬変を示さない。③ 致死新生児神経・筋型は、胎児期の無動や、生下時から重度の筋緊張低下、筋力低下などの神経症状をきたし、致死性の経過をとる。④ 幼児筋・肝型は筋力低下および肝機能異常をきたす。⑤ 成人型は40歳以降に認知症や神経症状を呈する。
表現型MIM番号 232500

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移