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GALK1

GALK1

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遺伝子名 GALK1
遺伝子座MIM番号 604313
遺伝子座 17q25.1
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ガラクトキナーゼ欠損症
疾患頻度 日本での発生頻度は約1/100万出生
症状 蓄積したガラクトースがガラクチトールへと変換され尿中排泄されるが、水晶体内でガラクトースから転換したガラクチトールは水晶体の浸透圧上昇と混濁をきたし白内障を生じる。軽度の黄疸、肝機能異常、痙攣、知能障害を合併する症例がまれに報告されている。
表現型MIM番号 230200

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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