InstagramInstagram

GALC

GALC

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子名 GALC
遺伝子座MIM番号 606890
遺伝子座 14q31.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 クラッベ病
疾患頻度 非常に稀で10-20万人に1人と言われている。
症状 発症年齢で下記のように4つに分類される。
① 乳児型:生後6ヶ月までに哺乳不良、易刺激性や首が座らないなどの症状で発症し、急速に進行し、1歳までに寝たきりとなり、2,3歳で死亡することが多い。
② 後期乳児型:生後7ヶ月から3歳で発症し、易刺激性、精神運動発達遅滞、退行を認める。
③ 若年型:4から8歳で失調、歩行障害、視力障害を認め、緩徐に進行する。
④ 成人型:9歳以降に精神症状などで発症し、5から10年の経過で歩行障害、認知障害、視力障害などを認め、緩徐に進行する。
表現型MIM番号 245200

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移