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GALC

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遺伝子名 GALC
遺伝子座MIM番号 606890
遺伝子座 14q31.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 クラッベ病
疾患頻度 非常に稀で10-20万人に1人と言われている。
症状 発症年齢で下記のように4つに分類される。
① 乳児型:生後6ヶ月までに哺乳不良、易刺激性や首が座らないなどの症状で発症し、急速に進行し、1歳までに寝たきりとなり、2,3歳で死亡することが多い。
② 後期乳児型:生後7ヶ月から3歳で発症し、易刺激性、精神運動発達遅滞、退行を認める。
③ 若年型:4から8歳で失調、歩行障害、視力障害を認め、緩徐に進行する。
④ 成人型:9歳以降に精神症状などで発症し、5から10年の経過で歩行障害、認知障害、視力障害などを認め、緩徐に進行する。
表現型MIM番号 245200

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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