GALC
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| 遺伝子名 | GALC |
| 遺伝子座MIM番号 | 606890 |
| 遺伝子座 | 14q31.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | クラッベ病 |
| 疾患頻度 | 非常に稀で10-20万人に1人と言われている。 |
| 症状 | 発症年齢で下記のように4つに分類される。 ① 乳児型：生後6ヶ月までに哺乳不良、易刺激性や首が座らないなどの症状で発症し、急速に進行し、1歳までに寝たきりとなり、2,3歳で死亡することが多い。 ② 後期乳児型：生後7ヶ月から3歳で発症し、易刺激性、精神運動発達遅滞、退行を認める。 ③ 若年型：4から8歳で失調、歩行障害、視力障害を認め、緩徐に進行する。 ④ 成人型：9歳以降に精神症状などで発症し、5から10年の経過で歩行障害、認知障害、視力障害などを認め、緩徐に進行する。 |
| 表現型MIM番号 | 245200 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
