GAA
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| 遺伝子名 | GAA |
| 遺伝子座MIM番号 | 606800 |
| 遺伝子座 | 17q25.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 糖原病II型(ポンぺ病) |
| 疾患頻度 | 日本人では約10～20万人に1人と推定される。成人型患者の中に診断されていない症例が多く存在すると推測される。文献的には、1歳未満の発症は14％で、1歳以上17歳までの発症は24％、18歳以上の発症は62％と報告されている。 |
| 症状 | 1). 乳児型：生後2か月頃哺乳力低下、筋力低下が出現し、フロッピーインファントとなる。心肥大、巨舌、肝腫大を認める。自然歴では、乳児型は18か月までに全例が死亡する。死因は心機能障害、呼吸障害である。 2). 遅発型（小児型・成人型）：小児型は生後6か月～幼児期に発症。筋力低下が徐々に進行する。2歳以降の発症例では、心肥大症状は伴わないことが多い。呼吸不全や呼吸器感染症で20～30歳代で死亡する。成人型は10歳以降に発症する。60歳代に気付かれる症例もある。骨格筋の障害が主で、心筋障害はまれである。 遅発型の重症度には大変幅がある。近位筋優位の筋力低下を来たす。骨格筋の症状として、運動が下手である、脊柱側弯症、腰痛などが認められる。呼吸筋の障害のため、疲れやすい、息切れ、風邪をこじらせやすいなどに気付かれる。また、夜間睡眠中の低換気のため、朝起きた時の頭痛や日中の眠気などを訴える。軟口蓋の力が弱く鼻咽腔閉鎖不全となるため、鼻声になる。脳動脈瘤を起こしやすい。 |
| 表現型MIM番号 | 232300 |
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