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FKTN

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遺伝子名 FKTN
遺伝子座MIM番号 607440
遺伝子座 9q31.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー
疾患頻度
症状 ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの症状の重症度は、極めて多様である。最も重篤な疾患スペクトラムは、ウォーカー・ワールブルク症候群(WWS)、筋・眼・脳病(MEB)および福山型先天性筋ジストロフィーである。これらは筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー A型と呼ばれ、重篤な脳や眼の構造的異常(WWS では乳児期に致死)を伴う先天性筋ジストロフィーを特徴とする。

筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B型は、A型と C型の中間型で、早期発症の筋力低下、軽い脳の奇形を伴う。FKTNによるB型は精神遅滞を伴わない。

筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C型は、最も軽症の疾患スペクトラムで、脳や眼に影響のない遅発性肢帯筋ジストロフィーである。

表現型MIM番号 253800613152611588

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プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

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