FH
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| 遺伝子名 | FH |
| 遺伝子座MIM番号 | 136850 |
| 遺伝子座 | 1q43 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | フマラーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | 世界で46例が報告されているのみの、非常に希な疾患である。 |
| 症状 | （時に胎生期からの）脳奇形、精神運動発達遅滞、筋緊張低下、顔面奇形、けいれん、発育障害、哺乳障害などの脳神経・筋症状が中心である。血球減少、消化管奇形、肝腫大、視覚障害などの合併は報告があるが、心筋症や心伝導障害の報告はない。高乳酸血症や高アンモニア血症などによる代謝性クライシスはまれである。中枢神経症状と尿有機酸分析でのフマル酸著明増加（正常対照の15～1,000倍）が特徴である。 |
| 表現型MIM番号 | 606812 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
