お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

FGD1遺伝子

遺伝子名;FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
別名:RP1-112K5.1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3
染色体番号: X
遺伝子座: Xp11.22
関連する疾患: Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation
遺伝カテゴリー: Rare Single Gene variant-Syndromic

omim.org/entry/607001

機能

FGD1遺伝子は、Dbl(DH)とPleckstrin(PH)の相同性ドメインを含み、Rhoファミリーの低分子GTP結合タンパク質に類似したタンパク質をコードしている。このタンパク質は、RhoファミリーのGTPaseであるCdc42Hsに特異的に結合し、イソプレニル化されたCdc42HsのGDP-GTP交換を刺激することができるとされている。また、c-JunキナーゼSAPK/JNK1の活性化につながるMAPキナーゼカスケードを刺激します。この遺伝子の病的変異は、Aarskog-Scott syndromeの原因となっています。

発現

Pasterisら(1994)は、Aarskog-Scott症候群(AAS;305400)で変異している遺伝子を位置情報を用いてクローニングし、この疾患に関連するt(X;8)ブレイクポイントにまたがるYACクローンを単離した。FGD1タンパク質の予測される長さは961アミノ酸である。このタンパク質は、RASのようなRHO/RACグアニンヌクレオチド交換因子(GEF)と強い相同性を持ち、システインに富むジンクフィンガー様領域と2つの潜在的なSH3結合部位を含んでいる。

Pasterisら(1995)は、マウスFgd1ホモログを単離した。マウスのcDNAクローンは、960アミノ酸のタンパク質をコードすると予測される2,880bpのオープンリーディングフレームを含んでおり、ヒトのFGD1オープンリーディングフレームよりも1アミノ酸短かった。コード領域内のマウスとヒトの配列を比較したところ、アミノ酸レベルで94.7%の同一性(96.3%の類似性)が示された。この結果と観察結果は、Pasterisら(1995)に、マウスがFgd1発生シグナル伝達系の研究と特性評価のための有用なモデルとして機能することを強く示唆した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

FGD1遺伝子のまれな突然変異は、ADHDとの関連が確認されています(Orrico et al. また、この遺伝子は、ある症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症との関連も指摘されている。特に、FGD1遺伝子の希少な変異は、Aarskog-Scott症候群(AAS)と同定されている(Kaname et al.

その他の表現型

Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子名FGD1
遺伝子座MIM番号300546
遺伝子座Xp11.22
遺伝形式X連鎖性劣性
疾患名アースコグ・スコット症候群
疾患頻度
症状特異な顔貌、外性器奇形、低身長、両眼隔離症、ショール陰嚢、短指症を特徴とする。
表現型MIM番号305400

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑