遺伝子名；FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
別名：RP1-112K5.1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3
染色体番号: X
遺伝子座: Xp11.22
関連する疾患:　Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation
遺伝カテゴリー: Rare Single Gene variant-Syndromic

omim.org/entry/607001

機能

FGD1遺伝子は、Dbl（DH）とPleckstrin（PH）の相同性ドメインを含み、Rhoファミリーの低分子GTP結合タンパク質に類似したタンパク質をコードしている。このタンパク質は、RhoファミリーのGTPaseであるCdc42Hsに特異的に結合し、イソプレニル化されたCdc42HsのGDP-GTP交換を刺激することができるとされている。また、c-JunキナーゼSAPK/JNK1の活性化につながるMAPキナーゼカスケードを刺激します。この遺伝子の病的変異は、Aarskog-Scott syndromeの原因となっています。

発現

Pasterisら（1994）は、Aarskog-Scott症候群（AAS；305400）で変異している遺伝子を位置情報を用いてクローニングし、この疾患に関連するt（X；8）ブレイクポイントにまたがるYACクローンを単離した。FGD1タンパク質の予測される長さは961アミノ酸である。このタンパク質は、RASのようなRHO/RACグアニンヌクレオチド交換因子（GEF）と強い相同性を持ち、システインに富むジンクフィンガー様領域と2つの潜在的なSH3結合部位を含んでいる。

Pasterisら（1995）は、マウスFgd1ホモログを単離した。マウスのcDNAクローンは、960アミノ酸のタンパク質をコードすると予測される2,880bpのオープンリーディングフレームを含んでおり、ヒトのFGD1オープンリーディングフレームよりも1アミノ酸短かった。コード領域内のマウスとヒトの配列を比較したところ、アミノ酸レベルで94.7%の同一性（96.3%の類似性）が示された。この結果と観察結果は、Pasterisら（1995）に、マウスがFgd1発生シグナル伝達系の研究と特性評価のための有用なモデルとして機能することを強く示唆した。

自閉症スペクトラムASDとの関係

FGD1遺伝子のまれな突然変異は、ADHDとの関連が確認されています（Orrico et al. また、この遺伝子は、ある症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症との関連も指摘されている。特に、FGD1遺伝子の希少な変異は、Aarskog-Scott症候群（AAS）と同定されている（Kaname et al.

その他の表現型

Aarskog-Scott syndrome, Mental retardation

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