FAH
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| 遺伝子名 | FAH |
| 遺伝子座MIM番号 | 613871 |
| 遺伝子座 | 15q25.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 高チロシン血症１型 |
| 疾患頻度 | 世界における頻度は10万～12万人に１人と推定されている。わが国における頻度はさらに低いと考えられている。 |
| 症状 | 肝実質細胞と近位尿細管細胞の障害を認める。臨床的には、進行する肝障害と腎尿細管障害が特徴である。急性型、亜急性型、慢性型の3つの病型があり、急性型では生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、黄疸などが見られる。重症例では肝不全へ進行し、無治療であれば生後2ー3ヶ月で死亡する。亜急性型では、生後数ヶ月から1年程度で肝障害を発症する。 合併症として、肝硬変、肝不全に至る。肝臓癌を発生する症例も多く、多発性腫瘍も報告 されている。腎臓では尿細管機能障害が出現し、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などが認められる。また、腹痛発作、ポリニューロパチーなどの急性間欠性ポルフィリン症に類似した症状が出現する。 |
| 表現型MIM番号 | 276700 |
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