EXOSC3
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| 遺伝子名 | EXOSC3 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606489 |
| 遺伝子座 | 9p13.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 橋小脳低形成症1B型 |
| 疾患頻度 | |
| 症状 |
橋小脳低形成1B型は、出生前発症の小脳と橋の発育不全や退化と脊髄運動ニューロンの変性を特徴とする遺伝性進行性神経変性疾患である。びまん性筋力低下、進行性小頭症、全体的な発達遅延、知的障害などを認める。
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| 表現型MIM番号 | 614678 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
