遺伝子検査トップに戻る ETHE1 ↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓ 遺伝子名 ETHE1 遺伝子座MIM番号 608451 遺伝子座 19q13.31 遺伝形式 常染色体劣性 疾患名 エチルマロン性脳症 疾患頻度 症状 早期発症の神経変性、慢性下痢、再発性点状出血、肢端チアノーゼ等を特徴とし、生後10年以内に死亡する。 表現型MIM番号 602473 ↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
プロフィール この記事の筆者:仲田洋美(医師) ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。 仲田洋美のプロフィールはこちら