ETFDH
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| 遺伝子名 | ETFDH |
| 遺伝子座MIM番号 | 231675 |
| 遺伝子座 | 4q32.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | グルタル酸血症２C型 |
| 疾患頻度 | 約31万人に1人 |
| 症状 | 新生児発症型は、生後早期からの重篤な心筋症、心不全、非ケトン性低血糖を有する症例が多い。きわめて予後不良であり、通常は致死的である。出生時からPotter様顔貌や多嚢胞性嚢胞腎などの奇形を伴う場合もある。乳幼児・学童期発症型はA)主に乳幼児期に低血糖やReye様症候群として発症する場合、B) 主に学童期以降に横紋筋融解症やミオパチーなどの骨格筋症状として発症する場合がある。成人発症型は青年期以降に筋力低下や筋痛として発症し、小児期には原則として症状を認めない。 |
| 表現型MIM番号 | 231680 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
