ERCC8
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| 遺伝子名 | ERCC8 |
| 遺伝子座MIM番号 | 609412 |
| 遺伝子座 | 5q12.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | コケイン症候群(CS)A型 |
| 疾患頻度 | CSの本邦での発症頻度は2.7/100万人 |
| 症状 | 光線過敏症、特有の早老様顔貌（小頭、目のくぼみ、皮下脂肪萎縮）、著明な発育・発達遅延、網膜色素変性、感音性難聴など多彩な症状を呈する。各種症状は乳児期に出現し年齢とともに進行する。CTでは脳幹（特に基底核）の石灰化、MRIでは脱髄性変化がみられる。CSは臨床的にI型（古典型）、II型（先天性、生下時から著明な発育障害あり）、III型（遅発型、成人発症）の３型に分類される。色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum：XP）との合併型（XP/CS）もある。本邦のCSはほとんどがI型で著明な発育不全、重篤な栄養障害がみられ、思春期までに完全に失明し聴力を失う。関節の拘縮、筋緊張は年齢とともに徐々に進行し10歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、思春期には経口摂取が困難となり経鼻栄養や胃瘻が必要になる。う歯も好発する。転倒による外傷に加え15歳前後からは腎障害、肝機能障害、心血管イベント、高血糖、呼吸器系・尿路系感染症の合併に注意が必要。経過中重篤な栄養障害、感染症や腎障害を合併しやすく、予後はIII型を除いて極めて不良。I型CSは15～20歳、II型CS、XP合併型は５歳までに死亡することが多い。極めて稀なIII型CSでは60歳生存例もある。 |
| 表現型MIM番号 | 216400 |
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