DMD

遺伝子名；dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
別名： BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS2 72
染色体番号: X
遺伝子座: Xp21.2-p21.1
関連する疾患:　 Duchenne muscular dystrophy
遺伝カテゴリー: yndromic–Genetic Association-Rare Single Gene variant

omim.org/entry/300377

機能

DMD遺伝子は、2 Mb以上のゲノム範囲に存在し、N-末端のアクチン結合ドメインと複数のスペクトリンリピートを含む大きなタンパク質をコードしている。この遺伝子は、N末端のアクチン結合ドメインと複数のスペクトリンリピートを含む大きなタンパク質をコードしており、細胞内骨格と細胞外マトリックスの橋渡しをするジストロフィン-糖タンパク質複合体（DGC）の構成要素となっている。この遺伝子座における欠失、重複、および点変異は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）、または心筋症の原因となる可能性がある。

発現

全身の筋肉に発現しています。

自閉症スペクトラムASDとの関係

DMD遺伝子は、特定の症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と関連していると言われています。さらに、米国および欧州の集団において、DMD遺伝子とASDとの間に正の遺伝的関連性が認められています（Wangら、2009年、Chungら、2011年）。また、DMD遺伝子に関わる希少な変異がASD患者で確認されている（Pinto et al.

その他の表現型

遺伝子名	DMD
遺伝子OMIM番号	300377
遺伝子座	Xp21.2-p21.1
遺伝形式	X連鎖劣性
疾患名	ベッカー型筋ジストロフィー(BMD), デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD),
疾患頻度
症状	DMDは通常幼年期に起座や起立の遅れを含む発達遅延で発症する．近位筋の筋力低下により動揺性歩行や登攀困難が生じる．症状は急速に進行し12歳までに車椅子生活となる．30歳代を超えた生存はほとんどみられない．呼吸器の合併症と心筋症が一般的な死因である．BMDは筋力低下が遅発性であることが特徴的であり，20歳代でも自力歩行は可能である．骨格筋障害が軽いにも関わらず，拡張型心筋症による心不全が一般的な死因となっている．平均死亡年齢は40歳代中頃である．
表現MIM番号	300376、310200