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DMD

DMD

遺伝子名;dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
別名: BMD; CMD3B; DXS142; DXS164; DXS206; DXS230; DXS239; DXS268; DXS269; DXS270; DXS2 72
染色体番号: X
遺伝子座: Xp21.2-p21.1
関連する疾患:  Duchenne muscular dystrophy
遺伝カテゴリー: yndromic–Genetic Association-Rare Single Gene variant

https://omim.org/entry/300377

機能

DMD遺伝子は、2 Mb以上のゲノム範囲に存在し、N-末端のアクチン結合ドメインと複数のスペクトリンリピートを含む大きなタンパク質をコードしている。この遺伝子は、N末端のアクチン結合ドメインと複数のスペクトリンリピートを含む大きなタンパク質をコードしており、細胞内骨格と細胞外マトリックスの橋渡しをするジストロフィン-糖タンパク質複合体(DGC)の構成要素となっている。この遺伝子座における欠失、重複、および点変異は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)、ベッカー型筋ジストロフィー(BMD)、または心筋症の原因となる可能性がある。

発現

全身の筋肉に発現しています。

自閉症スペクトラムASDとの関係

DMD遺伝子は、特定の症候群を持つ人の一部が自閉症を発症する症候群性自閉症と関連していると言われています。さらに、米国および欧州の集団において、DMD遺伝子とASDとの間に正の遺伝的関連性が認められています(Wangら、2009年、Chungら、2011年)。また、DMD遺伝子に関わる希少な変異がASD患者で確認されている(Pinto et al.

その他の表現型

遺伝子名 DMD
遺伝子OMIM番号 300377
遺伝子座 Xp21.2-p21.1
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患名 ベッカー型筋ジストロフィー(BMD), デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD),
疾患頻度
症状 DMDは通常幼年期に起座や起立の遅れを含む発達遅延で発症する.近位筋の筋力低下により動揺性歩行や登攀困難が生じる.症状は急速に進行し12歳までに車椅子生活となる.30歳代を超えた生存はほとんどみられない.呼吸器の合併症と心筋症が一般的な死因である.BMDは筋力低下が遅発性であることが特徴的であり,20歳代でも自力歩行は可能である.骨格筋障害が軽いにも関わらず,拡張型心筋症による心不全が一般的な死因となっている.平均死亡年齢は40歳代中頃である.
表現MIM番号 300376、310200

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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